1、你知道遗传代谢病吗？
      遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

2、遗传代谢病通常有哪些表现？
    •神经系统异常
    •代谢性酸中毒和酮症
    •严重呕吐
    •耳聋
    •特殊气味
    •容貌怪异
    •眼部异常
    •皮肤和毛发异常
    •肝脏肿大或肝功能不全
      多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
急性脑病：痴呆、脑瘫、昏迷、死亡•••

3、遗传代谢病能治疗好吗？

      大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分患儿可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。

4、如何进行新生儿遗传代谢筛查?
      宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血，送至娄底市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。

5、筛查的疾病可以治疗吗?
      筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗，家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。
温罄提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址及联系电话一并告知，这样，宝宝需要复查时医院才能及时与家长取得联系。

7、什么是串联质谱分析技术
      串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。