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新生儿遗传代谢病检测
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                       新生儿遗传代谢病检测

                                       ----健康人生的第一道“安检”

                                                  

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产品介绍:

    新生儿遗传代谢病检测采用高效液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS),对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行检测分析。一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢疾病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的60种遗传代谢病,是一种准确,广谱、快速、高效的检测方法。

检测意义:

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。很多人觉得遗传代谢病陌生,然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。遗传代谢病最明显的特征是:早期无特别病症,晚期治疗无法逆转。

    我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

    我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的。

我国每年有多少新生儿患有“遗传代谢病”?

我国是出生缺陷的大国,每年的出生人口约为1600万到2000万之间,而其中有80万到120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%-6%,其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。

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近年来随着环境污染问题,产妇的高龄化,强制性婚检的取消等问题的叠加,大大提高了新生儿基因突变的可能性,如图新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率也呈逐年上升趋势。

“遗传代谢病”的临床危害?

遗传代谢病发病后的临床表现呈多样性,临床诊断困难,在临床诊断中,早期通常无症状,或症状不典型,极易漏诊或误诊,而出现典型症状时,往往已经造成不可逆的伤害,因此新生儿的遗传代谢病检测就显得尤为重要。

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                                                       新生儿60项遗传代谢病检测病种                                                                        QQ图片20170109134454.png

产品优势:

blob.png准确可靠:普瑞华盛医学检验所质谱实验室配备先进的遗传代谢病检测仪器和认证试剂,标准的操作 

   流程体系和全程质量控制体系;

blob.png快速高效:一次性检测百余个指标,涵盖60种遗传代谢病,收到合格样本后5个工作日出报告;

blob.png高通量:可进行多样本自动检测和结果分析,减少人为操作带来的误差;

blob.png专业服务:关注微信,报告单可直接推送给检测者的监护人,如有需求可提供专业治疗咨询和遗传咨

   询。


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一.适用人群:

1.所有新出生的婴儿:早筛查,早发现,早诊断,早治疗,避免新生儿致残或早夭。

2.所有疑似有遗传代谢病的儿童:明确病因,协助诊断,避免致残。

二.建议检测遗传代谢病的高危人群:

1.母亲:35岁以上高龄产妇、有妊娠合并症、有不良妊娠史者或不良生育史者、怀孕期间有化学毒物、放射线、高致畸药物接触史者;曾生育过染色体病儿者;夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿;家族中有严重伴性遗传病者。

2.宝宝:不足37周的早产儿、低出生体重儿或巨大儿、双胞胎或多胞胎、人工受精或试管婴儿、曾有遗传病或先天性畸形出生的新生儿、有多发畸形及先天性心脏病等出生缺陷的新生儿。

3.儿童:有顽固性惊厥或癫痫病,智力、运动发育迟缓或停滞、甚至倒退、肌张力异常的孩子。