人体生化代谢过程中，尿素循环是蛋白质分解利用的最终代谢途径。尿素循环的代谢反应主要在肝脏内完成，在6种酶的催化作用下将氨基酸代谢等过程中产生的氨基经过一系列的反应转化为尿素，最后经尿液排出体外。尿素循环异常疾病是指在尿素循环的不同环节酶缺陷而引起的一系列先天代谢疾病的总称。

    各种尿素循环异常疾病的临床表现没有特异性，以高氨血症为主，多伴有呕吐、嗜睡、甚至意识障碍类似于脑病症状，不及时诊断治疗会危及生命。大部分尿素循环异常患儿在生后早期出现症状，若诊断治疗不当，可能导致病情反复发作而引起智力落后，甚至可能导致死亡。

    LC/MS尿代谢谱分析可迅速准确的确认尿素循环异常的有无，是尿素循环异常诊断的首选检测方法。结合MS/MS分析血氨基酸分布，可补充GC/MS尿分析结果，完善尿素循环异常的定位诊断，有利于指导临床进行进一步的酶学诊断和治疗。各种尿素代谢异常诊断标志物见表1中所示。

  表1.常见尿素循环异常疾病的尿质谱诊断标志物