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“遗传代谢病”的临床症状及检测意义
发布时间:2019-02-19 11:04:37 | 浏览次数:


遗传代谢病的临床症状: 

       遗传代谢病发病后的临床表现呈多样性,临床诊断困难,在临床诊断中,早期通常无症状,或症状不典型,极易漏诊或误诊,而出现典型症状时,往往已经造成不可逆的伤害,因此新生儿的遗传代谢病检测就显得尤为重要。

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检测意义:

      遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。很多人觉得遗传代谢病陌生,然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。遗传代谢病最明显的特征是:早期无特别病症,晚期治疗无法逆转。

      我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

      我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的。