导读：遗传代谢病已经发现的病种超过1000种，我国每年新增的遗传代谢病患儿约7000例。

五岁的萌萌长着一双又大又亮的眼睛，活泼开朗的她最喜欢和小朋友们一起打闹玩耍。站在妈妈面前唱着幼儿园新学的儿歌，萌萌看起来和别的小朋友没什么两样，可只有家人知道她的特别，因为她从出生就被确诊为苯丙酮尿症患儿。

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病。由于某种代谢酶的缺陷引起蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。幸运的是，本病为少数可治性遗传代谢病之一，通过饮食治疗，严格控制蛋白质的摄入，患儿基本可以与正常人无异。

遗传代谢病已发现的病种超过1000种，我国每年新增的遗传代谢病患儿约7000例。但是血多家长是在孩子被确诊后才第一次听说那些念上去绕口的病名。简单的说，这是一类因基因突变导致蛋白功能缺陷的疾病，体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、核酸、金属元素等多种物质的代谢紊乱。例如，（1）代谢终末产物缺失，正常人所需的产物合成不足或完全不能合成，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累积症等。（2）代谢途径的中间和/或旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

这些生化物质与人体正常代谢息息相关，不及早发现并治疗会造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾甚至死亡。如前文提及的苯丙酮尿症，在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时接受干预治疗的患儿在3-4个月后会逐渐表现出智力、运动、发育落后，最终成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。而如果及早诊断，通过减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗，接受了对症治疗的许多患者可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

因此，对于遗传代谢病来说，早诊断、早治疗是关键！

我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中明确提出了在全国逐步推广新生儿疾病筛查。1999年9月我国正式成立了中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。《新生儿疾病筛查管理办法》与2009年6月1日起施行。

目前，全国范围内开展的新生儿遗传代谢病筛查主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（蚕豆病）的筛查。随着对遗传代谢病的加深了解和筛查技术的快速发展，越来越多的省市正在扩大免费筛查的覆盖项目。

新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，是一项简易、快速、廉价的群体筛查。采血时间一般在新生儿出生７２小时至７天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后２０天。

筛查结果正常时并不会通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会联系家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。所以，请没有收到结果的家长放心，没有消息才是好消息。