合肥市“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”项目以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症。
      据了解，原发性肉碱缺乏症（PCD）是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
    “正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。”合肥市妇幼保健所相关负责人介绍说，新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，我们会让母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
      合肥市妇幼保健所相关负责人介绍，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。通过应用串联质谱技术筛查，不仅对患有该病的新生儿做到早筛查早诊断早治疗，预防患儿发病及猝死。同时也能对母亲进行筛查，一旦确诊，立即治疗，防止一些危及生命的意外情况和不可逆病变的发生。
  【人民网】2016-5-6