苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
PKU的发病率有种族和地区差异,我国为 1/10000 至 1/16000,推算人群中 PAH 基因突变的携带率 (即杂合子) 约为 1/53。
LC-MS/MS较之生化筛查方法的优势在于诊断特异性敏感度高, 在个体发育的任何阶段都可以进行诊断。